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へんけいせいせきついしょう
変形性脊髄症Degenerative myelopathy

指定難病123

他に、禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症もあります。

変形性脊髄症

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病気・治療解説

概要

歩行のふらつき、無気力やいらいら感、注意力や記憶力の低下などの神経障害による症状と、頭髪の薄さ、腰痛といった神経以外の障害による症状がおこる病気です。神経障害による症状は、主に前頭葉という、大脳の前方に位置する場所の働きが悪くなったときに現れます。この病気では遺伝子の異常によって非常に細い脳の血管(脳小血管といいます)が衰え、そのために脳に十分な血流を送れなくなって神経障害がおこると考えられています。

罹患数

遺伝子検査によって、日本国内で8名、国外で9名の患者さんが確認されています。しかし、調査がまだ不十分なため、もっと多くの患者さんがいる可能性があります。

疫学

この病気は遺伝子の異常によっておこる病気です。患者さんのご両親がいとこ同士の場合が多いのですが、そうでなくてもこの病気になることがあります。接触などで他人にうつる病気ではありません。

原因

HTRA1(High Temperature Requirement Serine Peptidase A1)という遺伝子の異常によっておこることがわかっています。この遺伝子異常によって、脳小血管が衰え、背骨の形成や頭髪の発育にも異常が出ると考えられています。

遺伝

これまでは、両親ともに遺伝子の異常を持っている場合にのみ、25%の確率で子供に遺伝すると考えられてきました。つまり、通常はお子様に伝わることはないと考えられてきました。しかし、最近、遺伝子異常のタイプによっては、両親のうち、片親だけが遺伝子異常を持っている場合でも、お子様に遺伝する可能性があることがわかりました。患者さんが遺伝子検査を受けることによって、お子様に遺伝するリスクをある程度予測することができます。

症状

主な症状は、歩行のふらつき、無気力やいらいら感、注意力や記憶力の低下、頭髪の薄さ、腰痛です。腰痛以外の症状は、ゆっくりと進みます。病気が進行すると車椅子を使用しなければならなくなります。また、およそ3人に1人が20歳から40歳までの間に脳卒中発作を経験します。

治療法

この病気では、脳梗塞に対して使用されている薬の有効性は証明されていません。高血圧の治療によって、進行をある程度遅くすることができる可能性があります。

経過

症状はとてもゆっくりと進みます。進み方は、同じ病気でも、お一人お一人で差があります。脳梗塞を起こした場合などは、急に症状が進むことがあります。

患者さんに知って欲しいこと

症状が急激に悪化した場合は、速やかにかかりつけ医に連絡してください。禁煙、飲酒量を減らすといった生活習慣の改善によって、進行をある程度遅くすることができる可能性があります。

※難病情報センターhttp://www.nanbyou.or.jpより、許可をいただき掲載しております。