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メープルシロップ尿症

概要

メープルシロップ尿症(メープルシロップにょうしょう、英: Maple Syrup Urine Disease; MSUD)とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓(カエデ)糖尿症ともいう。

出典

引用元 : 「メープルシロップ尿症」『フリー百科事典 ウィキペディア日本語版』

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