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ポンペ病

概要

ポンペ病(ぽんぺびょう、Pompe Disease)は、糖原病の1つ(II型)であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが大量に蓄積する病態である。常染色体劣性遺伝形式をとる。糖原病の中ではマッカードル病(V型)、コーリー病(III型)と並び患者数が多い。長く有効な治療法がなかったが、欠損酵素の補充を目的とした治療薬「マイオザイム」が開発されたことにより、近年最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つである。2001年に日本ではライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である「ライソゾーム病」として特定疾患に指定されている。酸性マルターゼ欠損症(AMD)とも呼ばれる。

出典

引用元 : 「ポンペ病」『フリー百科事典 ウィキペディア日本語版』

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