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ゴーシェ病

概要

ゴーシェ病(ゴーシェびょう、Gaucher's disease)は1882年、フランスの医師フィリップ・ゴーシェ(w:Philippe Gaucher)によって発見された病気で、遺伝的要因により生まれつき、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして活性が低下するため、グルコセレブロシド(糖脂質)をセラミドに分解できず、肝臓、脾臓、骨などにグルコセレブロシドが蓄積してしまう疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。世界で確認されている患者数は約5千人で、日本国内では100人に満たない程度という希少な難病である。特にユダヤ系の人種に多く見られる。一般的な治療薬として認可されているセレザイムは非常に薬価が高いため、現在ライソゾーム病として特定疾患に認定されている。

出典

引用元 : 「ゴーシェ病」『フリー百科事典 ウィキペディア日本語版』

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