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グルタル酸血症2型

概要

グルタル酸血症2型(ぐるたるさんけっしょうにがた、英: Glutaric acidaemia type 2, GA2)は、ミトコンドリア内の電子伝達フラビン蛋白(ETF)および ETF 脱水素酵素(ETFDH)の先天的欠損により生じる疾患である。グルタル酸尿症2型、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症(MADD)とも呼ばれる。幅広い臨床像をとり、新生児期に極めて重篤な代謝性アシドーシス等で発症し早期に死亡する例から、乳幼児期に代謝性アシドーシスや低血糖、筋力低下として発症する症例、成人期に発症し筋痛、筋力低下を契機に診断される症例もあって、特に近年タンデムマス・スクリーニング法により成人例が見つかるようになって以来、人生における診断時期は様々である。常染色体劣性遺伝する。難病法により、指定難病となった。

出典

引用元 : 「グルタル酸血症2型」『フリー百科事典 ウィキペディア日本語版』

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