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イソ吉草酸血症

概要

イソ吉草酸血症(Isovaleric acidemia、Isovaleric aciduria、Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency)は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体劣性先天性代謝異常症であり、 古典的な有機酸血症である。

出典

引用元 : 「イソ吉草酸血症」『フリー百科事典 ウィキペディア日本語版』

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